苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种遗传性代谢病，主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢。这种病症在新生儿中较为常见，但如果不及时诊断和治疗，可能会对大脑造成永久性损害。

早期症状：

- 新生儿期可能出现喂养困难、呕吐等症状。

- 皮肤和头发颜色较浅，尿液有特殊气味。

- 发育迟缓，肌肉张力降低。

长期症状：

- 智力发育障碍，学习能力下降。

- 行为问题，如多动、焦虑或抑郁。

- 癫痫发作，视力和听力受损。

及时筛查和治疗是关键，通过低苯丙氨酸饮食可以有效控制病情，避免严重后果。定期检查和严格遵循医生建议的饮食计划，对于患者的健康至关重要。